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点击：892 发布于：2023-03-27 04:25

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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在南阳市正规医院做一次试管婴儿的费用大概在2.5-4万左右，具体多少还是要因人而异。因为每个患者情况不同，其促排治疗方案就会不同，也就会造成促排用药剂量和种类不同，费用自然有差异，而且试管费用中促排费占比通常比较多，这部分费用差异化也大，在5000-20000不等。而其他部分的费用基本都是差不多的，前期检查花费在3000-5000左右，实验室操作和手术费在1-1.5万元左右。

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现目前南阳市内开展了试管婴儿技术的医院有两家，而南阳试管婴儿医院都是公立的，其试管收费水平也都差不多，而且都开展了第一、二代试管技术。所以结合从大多数患者那里了解到的费用情况来看，在南阳做一次试管的大概费用就在2.5-4万左右，费用分为以下这些：

1.前期检查费：检查分为男方和女方，通常女方检查项目有子宫输卵管碘油造影、性激素六项、抗缪勒氏管激素等等，男方检查有精液检查、凝血功能常规检查、抗精子抗体测定、染色体等等，费用一共在3000-5000不等，检查项目越多，费用越多；

2.促排治疗费：促排根据女方情况而定，有的患者不需要，只用监测卵泡发育即可，费用差不多在500元左右，而有的患者需要促排，促排经常用到的药物有达菲林、果纳芬、丽申宝等，而进口的比国产贵，这部分药物费差不多就要5000-20000不等，大部分人群普遍在1万多点；

3.实验室操作及手术费：包括取卵/取精手术、精子优化、体外受精和胚胎培养、胚胎移植等等这些费用，差不多在1万左右，若是采用卵胞浆内单精子显微注射，费用再加2000多，若是不适合鲜胚移植，就要冷冻胚胎，费用就涉及胚胎冷冻+保管+解冻+移植，差不多要8000左右。

做一次促排卵治疗费用是在1000-20000元不等，价格差距是非常大的，主要看治疗目的。如果只是单纯的卵泡长不大，需要促排卵这样费用是较低的，做一次促排卵费用大概在1-3千元之间。但如果是做试管婴儿进行促排治疗，费用就会贵一些，但具体还是需要看采用的促排方案、使用的促排药物和患者个人身体情况，费用大概在8千-2万元不等。