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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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我们常说，一个家庭总要孕育孩子才算得上完整，但是也有许多人因为身体原因无法自然怀孕。以前科技不够发达，许多想怀孕却无法实现的人只能抱撼终身，但是现在试管婴儿的技术已经非常成熟了，这让许多人成功怀孕生子圆了父母梦。

不只是普通人会选择做试管婴儿，许多明星也是通过试管婴儿的方式生下孩子的，其中就包括曾经让观众惊艳万分的“港姐”李嘉欣。

说到李嘉欣想必许多人都对其钦慕不已，即使现在的许多年轻人不一定看过她的作品，但是对李嘉欣的美貌还是非常认同的。和许多女明星一样，李嘉欣最后也选择了跟知名富豪结为夫妻。

当豪门太太当然就要为家庭生育孩子，但是李嘉欣结婚的时候已经39岁了，已经属于高龄产妇的她似乎已经有点难以自然怀孕了。如许多人意料中的一样，李嘉欣最终通过试管婴儿的方式成功怀孕，并在2011年生下了一个儿子。

生子后便选择退隐的李嘉欣仍是受到许多人关注，但是夫妻二人鲜少让儿子曝光在镜头前。但是有一次，李嘉欣和丈夫许晋亨一起带着儿子在活动中“出镜”，李嘉欣试管儿子首次在媒体前亮相，容貌不及妈妈半分，网友都说，孩子长得像爸爸。

从照片可以看到，年过半百的李嘉欣依旧光鲜靓丽、美貌非凡，可9岁的儿子却没有遗传到妈妈的美貌。虽然李嘉欣的儿子有一股温文尔雅的书卷气，但是长相实在算不上帅气，导致许多网友都认为，试管婴儿果然比不上自然受孕生下的宝宝。

李嘉欣试管儿子容貌公开，颜值不及母亲半分，试管婴儿真的很差吗？许多人都对试管婴儿有一些“偏见”，认为他们和自然受孕的宝宝不一样，事实上真的是这样吗？

01

试管婴儿经常被认为有哪些特征和普通宝宝不一样呢？

①外貌

由于试管婴儿是在体外进行人工授精，所以一些人会认为试管婴儿在外貌上会和父母长得不像，其实这样的想法是不客观的。

不管是试管婴儿还是普通婴儿，他们的遗传基因都是来自于父母，所以试管婴儿的外貌与父母不相似的说法是没有根据的。而且在基因的遗传过程中发生一些改变是正常现象，试管婴儿和父母长得不像也就不奇怪了。

②健康情况

精卵结合和最健康最强大的精子才有机会和卵子结合，这让许多人认为试管婴儿的受精卵没有经过激烈的“竞争”，所以试管婴儿的体魄没有普通婴儿那么强健。其实，试管婴儿是选用最强健的精子和卵子来进行高科技的人工受孕，这样的条件下孕育出来的试管婴儿在身体状况方面是毫不逊色于普通婴儿的。

③智力水平

一些人对试管婴儿心存偏见，认为通过“非正常”手段出生的孩子智商是比不上普通孩子的，这样的想法当然是不对的。

做试管婴儿手术的精子和卵子都是通过高科技进行精心筛选的，在这点上已经比许多普通孩子的“起跑线”更高了，加上后天进行有意识地培养，试管婴儿的智力水平和普通婴儿是没有明显差异的。

试管婴儿不应该受到歧视，试管婴儿不管是外表还是内在，各方面的情况都与普通孩子没有太大差异。试管婴儿是一项造福人类的科学技术，许多身体不够健康的人就是通过试管婴儿的方式才当上父母。

今日话题：普通婴儿一定比试管婴儿好吗？

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（本文图片来源网络，如有侵权，请联系删除）

在试管婴儿技术中，胚胎移植后出血的女性不在少数。很多人认为胚胎移植第15天阴道出血是流产的征兆。事实上，这种观点可能并不正确。毕竟胚胎移植15天后出血的原因很多，流产并不是唯一能导致阴道出血的因素。

1.胚胎移植第15天出血正常吗？

通常胚胎移植前14天的出血可能是胚胎着床的出血，但胚胎移植后15天的出血可以排除这种情况，因为大多数胚胎在胚胎移植后14天内就可以着床，超过14天不能着床意味着胚胎着床失败，所以胚胎移植第15天着床不能是着床的出血。

先兆流产还可引起阴道出血，说明孕妇黄体未发育完全，低孕酮不能维持孕囊的生长发育。我们可以通过寻找黄体酮来发现胚胎移植第15天的出血是否是黄体酮缺乏引起的先兆流产。

此外，胚胎移植15天后的出血也必须高度警惕宫外孕，因为宫外孕一旦发生腹内出血，对胎儿的发育和孕妈妈的健康极为不利。如果姐妹患有这种出血，应及时就医，然后在医生的指导下采取适当措施保护胎儿。

小贴士:不过，胚胎移植第15天出血不一定是坏事。也可能属于孕早期出血，因为在孕早期，胚胎会侵蚀子宫血管，与母体建立血液循环。在这个过程中，30%~50%的孕妇可能会有阴道出血，这是正常的。

2.姐妹经历

试管婴儿后出血的女性不在少数，尤其是胚胎移植15天后出血的姐妹很多。很多网友都有过类似的经历。让我们来看看他们的经历。

卡斯塔宁:我自己在胚胎移植的第6天流了一次血。当时检查说是移植手术引起的，没多大关系，但胚胎移植后第15天又出血了。保险起见，再次去医院检查，发现黄体酮不足，需要补充黄体酮，防止流产。

术后:囊胚移植15天后出血的原因很多。我当时也怀疑是宫外孕。b超检查后，我排除了这个原因。然后医生让我继续堕胎。我不需要做太多的治疗。我通常更注意休息。

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齐·河马小厨师:即使很多姐妹不做试管，怀孕后也会出血，这很正常。属于早孕出血，基本没有大问题。只是平时多注意流产。我就是这么过来的，但在此之前，我们要判断是否是宫外孕导致的出血。

3.胚胎移植15天后能止血吗？

一般来说，对于胚胎移植第15天的出血是不需要恐慌的。只要出血量不超过月经量，排除宫外孕，没有腹痛、头晕、乏力等症状即可。，在相关医生的指导下，大部分病例都会得救，即使先兆流产引起的出血及时补充黄体酮，孩子也能得救。

如果是宫外孕引起的出血，需要引起重视。遇到这种情况后，建议姐妹们采用传统的药物保守治疗方法，对患者的伤害较小，对胎儿的伤害也较小。

小贴士:值得一提的是，阴道是一个很长的生殖腔，里面可能会残留少量的出血。未来3~7天仍可能排出少量血液或褐色或淡粉色分泌物。不要认为这种情况很严重。只要在相关医生的指导下进行治疗，就不会影响胎儿的发育。

4.不同时期移植出血的原因

胚胎移植后出血是很多做试管婴儿的朋友比较害怕和焦虑的症状，但是你知道吗？出血的不同时期和症状有不同的含义。本文整理了移植后1-55天出血的一些原因及对策，希望能帮助人们对“好孕”更放心。

囊胚移植当天出血移植2天后出血囊胚第3天出血移植第4天出血移植第5天出血

鲜胚移植6天出血移植第7天出血移植第8天出血移植第9天出血移植第10天出血

移冻胚移植11天出血试管移植12天出血移植13天出血移植第14天出血移植第15天出血

移植第16天出血移植第17天出血移植后18天出血移植19天大量出血移植20天出血

冻胚21天出血移植22天出血移植23天见鲜血第24天少量出血移植第25天流血

移植26天出鲜血移植27天出血囊胚28天出血29天少量出血移植30天出血

移植31天出血移植32天出血移植33天出血移植第34天出血囊胚35天后出血

移植36天流血移植第37天出血移植第38天出血移植后39天出血40天后少量出血

移植第41天出血移植后42天流血移植第43天出血移植第44天见红移植后45天出血

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