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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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淄博三院（淄博市妇幼保健院）生殖科的崔艳国、赵秀红、耿蕾等等医生做试管婴儿都比较好，这些医生不仅能熟练操作试管婴儿等辅助生殖助孕技术，对其他引起不孕不育的相关疾病的诊断与治疗也具有丰富的临床经验。现目前淄博妇幼保健院试管成功率也挺高的，而较高的成功率就是该医院生殖科的医生共同努力取得的，所以在该医院做试管选择任何一个医生其实都挺好。

淄博三院生殖医学中心现有工作人员29人，该医院生殖专家以不孕不育症的诊治作为研究的主攻方向，积极开展了不孕不育的临床诊疗和新技术的应用。下面就为大家介绍一下淄博三院生殖科的部分医生：

1.崔艳国：生殖医学中心主任、主任医师，擅长体外受精（试管婴儿）技术以及夫精人工授精技术，在复发性流产和不孕不育相关的生殖内分泌疾病的诊疗上具有丰富的临床经验，也能开展和应用提高胚胎着床率的冻胚辅助孵化、囊胚的培养等相关技术；

2.赵秀红：生殖医学中心副主任、副主任医师，擅长女性内分泌、月经不调、多囊卵巢综合征、复发性流产及女性不孕不育的诊治，能熟练掌握人工授精、试管婴儿的操作流程，对疑难病症有着丰富的临床经验；

3.耿蕾：主任医师，擅长内分泌疾病、女性不孕症、重复性流产等治疗，能熟练操作人工授精和试管婴儿助孕技术，还擅长不孕症的宫腹腔镜手术；

4.路鸿艳：副主任医师，擅长女性不孕症、内分泌性疾病、复发性流产的诊治及辅助生殖技术（ART）的实施；

5.邓欣云：主治医师，中医治疗卵巢早衰、反复种植失败、多囊卵巢综合征、卵巢低反应、复发性流产、薄型子宫内膜、月经不调等多种不孕不育疾病。

淄博三院生殖科做试管的医生还有孙玉琴、胡利文、黄雨恢等等医生，这里就不一一为大家介绍了。总之，淄博市妇幼保健院生殖科的医生都比较好，选择到一个适合自己病情的医生更好。

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封面新闻记者 周家夷

2019年3月1日，四川省妇幼保健院胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术（俗称第三代试管婴儿）经过国内专家的严格评审，获得了试运行批准。如今，医院首例染色体平衡易位携带者三代试管已经通过产前诊断证实，完全正常的“奇迹宝宝”即将在2020年新年诞生。

最近，接受此项技术的阳光（化名）夫妇心里乐开了花，不仅因为多年不育的他们即将迎来新生命，更因为这个孩子将是一个完全健康的宝宝。

第三代试管婴儿技术 基因检测避免遗传缺陷

该院生殖中心负责人说，第一代试管婴儿也就是人们常说的常规体外受精试管婴儿技术，主要解决输卵管性不孕；第二代试管婴儿是单精子卵胞浆内注射试管婴儿技术，主要解决男性因素不孕。第一代和第二代区别在于体外受精方式。第三代试管婴儿并不是受精方式的改变，而是在得到胚胎后进一步对胚胎进行遗传学检测,避免有遗传缺陷的胚胎植入母体，从而阻断遗传性疾病的发生。

三代试管完美圆梦 新生命将于新年出生

此次接受试管婴儿技术的是一对很恩爱的小夫妻，多年不育，一方为染色体平衡易位携带者。如果夫妻双方的其中一方是染色体平衡易位，他们的外貌、智力、发育与正常人无区别，但是到生育期可能会因为产生的精子或者卵子异常，导致发生不孕不育、反复流产、胎儿畸形或生育智力低下儿等情况。理论上，这类携带者生育染色体完全正常后代的概率仅为1/18。

2019年3月初，在得知四川省妇幼保健院生殖医学中心获得批准试运行第三代试管婴儿后，他们慕名赶来，在和生殖医学中心和医学遗传与产前诊断中心的专家们进行了详细沟通后，当即决定加入省妇幼首批三代试管计划，“希望我们的宝宝能健健康康的。”

随后，生殖医学中心和医学遗传与产前诊断中心两个团队全体人员全力以赴。经过详细的计划制定、严格的流程实施，他们获得了5个可用于遗传学活检的胚胎，采用二代测序技术检测后，筛选出2个可以用于移植的正常胚胎。5月，在准备好子宫内膜后，这颗承载着所有人希望的种子被轻柔的送入妈妈的子宫，10天后，四川省妇幼保健院首例三代试管宣告成功妊娠！

之后，顽强的宝宝一路“过关斩将”，顺利通过早孕和NT检测，当羊水穿刺检验结果出来得知宝宝染色体完全正常的那一刻，夫妻俩悬着的心终于放下了。如今，各项产前检查指标均显示小家伙生长发育正常。准爸爸准妈妈正在安静而热切的期盼宝宝的到来，而四川省妇幼保健院母婴健康中心的“爸爸妈妈”们也在时刻准备着迎接首个奇迹宝宝的降临。

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