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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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【来源：海南新闻网资讯】

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随着我国二胎政策的放开，“一儿一女”凑成一个“好”字的想法越来越多。在临床中，患者经常最关心的一个问题就是：“能不能给我移植一个男宝宝？”或者“能给我移植一对龙凤胎吗？”那么，试管婴儿到底可不可以选择胎儿性别呢？

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PGD(preimplantationgeneticdiagnosis)，即移植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”。在试管婴儿技术的基础上，通过人工手段对胚胎的遗传物质进行染色体或基因分析，诊断或筛查出异常胚胎，选择遗传学正常的胚胎移植，使子代避免一些遗传性疾病。

故而从技术角度上讲，三代试管婴儿技术可以进行性别选择，但是国内已经明文规定禁止任何形式的非医学必需的胎儿性别鉴定。在国内选择性别的前提条件，这种技术仅限于有遗传性疾病夫妇，为了避免怀有性连锁遗传病（性染色体携带的基因所致疾病）的胎儿，可以有效防止高危夫妻在发现胎儿异常后终止妊娠的痛苦。

假使遗传性疾病与性别有关，如血友病，男性发病，女性为携带者，对于女性本身来说，是不会发病的，那就要进行胚胎的性别筛选，防止病儿出生。

国外在这方面则没有明确规定，可帮助不孕夫妇孕育指定性别健康宝宝，因此吸引国内众多不孕夫妇纷纷出国做试管。

想要选择性别的家庭可以去海外做试管，最受国人青睐的就是泰国了。泰国试管技术起步早，受到国家政策支持，泰国是可以选择性别的，合法的。

泰国第三代试管技术，在选择宝宝性别同时保障胚胎的最高质量。

不过为了安全起见，不孕患者需要选择一家正规的服务机构，免去后顾之忧，安心做试管。

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参考资料来源：

百度百科、知乎、科普中国

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