济南供卵试管中心
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三代试管是一种人类辅助生殖技术，也称为胚胎移植。该技术是通过体外受精，在试管中培养胚胎，然后将胚胎移植到女性子宫内实现妊娠。三代试管技术已成为不孕症治疗中的重要手段。济南新华医院有试管婴儿包成功套餐吗？,济南生育一胎产检全部都自费吗？
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对于有意做三代试管的家庭或者个人来说，三代试管的优生优育、降低胎儿染色体异常和遗传病概率、提高着床率、选择胚胎性别等等这些优势，都是他们想梦寐以求的生育需要。目前国内虽已经具备了三代试管的医学技术、医疗设备等，但中国三代试管目前受限较多、开放程度有限，国内的三代试管主要适用于有染色体问题的夫妇、有家族遗传病的夫妇、做过多次一二代试管均失败的夫妇，但是还有一些对胎儿性别有要求的家庭、或者单身人群同性恋人群的生育需要就无法得到满足，那么多元化的三代试管需求未来可能实现吗？国内三代试管哪里最好，济南十月幸孕有人知道吗？要想知道国内三代试管哪里最好，首先来看一下一家专业的三代试管助孕机构应该具备哪些条件吧！
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?第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病？——Addison病
概述
原发性肾上腺皮质功能减退症 (又称 Addison 病) 是一种因肾上腺原发病变引起肾上腺皮质功能障碍，使皮质激素（糖皮质激素、盐皮质激素）水平降低所致的全身性内分泌疾病。
一、疾病类型
1. 单独发病，没有合并其他自身免疫性疾病：
- 孤立型 Addison 病
2. 作为自身免疫性多内分泌腺综合征（APS）的主要组成部分之一：
-APS 1 型：一种常染色体单基因遗传疾病，特征为 Addison 病，甲状旁腺功能减退症，慢性皮肤粘膜念珠菌病，三者中至少存在两个，还可伴有其他相关的免疫疾病。
-APS 2 型：增生性综合征，又称 Schmidt 综合征，特征为 Addison 病伴有自身免疫性甲状腺病和 / 或 1 型糖尿病，但不伴有甲旁减或念珠菌病。
3. 去氢异雄酮 (睾酮前体)、雌二醇 （性激素，网状带主要产物）
主要生理作用是辅助维持第二性征，因此当网状带受损时，患者可能出现毛发脱落、月经失调等症状。
四、病因
Addison 病主要有四大病因（由多到少）：
a. 自身免疫紊乱（酶缺乏或组织破坏）
b. 结核感染（感染性病变）
c. 原发肿瘤或肿瘤转移（占位性病变）
d. 基因异常（酶缺乏症）
波兰 Bielanski 医院对 318 例 Addison 病患者展开调查，发现自身免疫病因占比第一位 [2]，符合其他文献所报道的 75~96%[3] 的概率。
| 表型 | 女性人数 | 男性人数 | 约占比 |
| 自身免疫性 Addison 病 | 180 | 61 | 75.8% |
| 结核 | 26 | 28 | 17% |
| 肿瘤 | 5 | 18 | 7.2% |
| 肾上腺淀粉样变 | - | 17 | 5.3% |
五、临床表现
Addison 病的临床表现是一种多系统的表现。
其中较为常见的临床症状为：疲劳、体重减轻、恶心、呕吐、嗜盐、色素沉着等。
Addison 病同时还会使患者精神症状改变：包括表情淡漠、记忆力减退、头昏、嗜睡，部分病人有失眠、烦躁、甚至谵妄和精神失常。
肾上腺危象是本病急剧加重的表现。表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常、谵妄惊厥，常有高热、低血糖症、低钠血症、血钾可高可低。如不及时确诊并对症治疗抢救，可发展至休克、昏迷甚至死亡。
六、自身免疫性 Addison 病（AAD）的诊断
1. 典型症状
2. 体征
3. 实验室检查
包括电解质、醛固酮水平、血清皮质醇水平、促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验（人工输注 ACTH，观察给药后皮质醇的变化，若升高不明显，提示存在皮质功能储备不足，存在腺体破坏）、血清和 21 - 羟化酶检测
对本病的早期认识中，肾上腺皮质自身（21-OH Ab）现已作为主要检测对象。
21-OH Ab 用于 AAD 检测的优势：[3]
- 检出率高：85%~94%
- 为阳性；APS-4，指 Addison 病合并其他病症但不包含 APS 1 型和 2 型内的患者。
从图表中看出，21-OH Ab 与 ACA 联合检测可以提高 AAD 的检出率。
八、21-OH 滴度越高，提示肾上腺损伤越严重 [5]。
21-OH 检测结果呈阴性时，需考虑自身的检测较多采用放射免疫法，随着检测方法的进化，更便捷，泛用性更强的酶联免疫法逐步替代放免法成为主流方法。
受限于过去没有适合的检测产品，国内对 Addison 病自身免疫的认知几近空白，罕有文献对此因素进行报道；而国外对此病的研究较为成熟，目前国外文献普遍认为 21-OH Ab 检测的金标准是酶联免疫法。以梅奥临床实验室为代表的第三方实验室和多家医疗机构均开展了 21-OH Ab 抗体检测项目，且均采用了 ELISA 作为检测方法。
参考文献：
1.Saverino S , Falorni A . Autoimmune Addison's Disease[J]. Best Practice Research: Clinical Endocrinology Metabolism, 2020, 34(1):101379.
2.Kasperlik-Zaluska AA, Czarnocka B, Jeske W, Papierska L. Addison's Disease Revisited in Poland: Year 2008 versus Year 1990. Autoimmune Dis. 2010 Jun 6;2010:731834. doi: 10.4061/2010/731834.
3.Wolff A B , Breivik L , Hufthammer K O , et al. The natural history of 21-hydroxylase autoantibodies in autoimmune Addison's disease[J]. European journal of endocrinology, 184(4):607-615.
4.Betterle, C., F. Presotto, and J. Furmaniak, Epidemiology, pathogenesis, and diagnosis of Addison's disease in adults. J Endocrinol Invest, 2019. 42(12): p. 1407-1433.
5.Coco, G., et al., Estimated risk for developing autoimmune Addison's disease in patients with adrenal cortex autoantibodies. J Clin Endocrinol Metab, 2006. 91(5): p. 1637-45.
6.Falorni, A., et al., Measuring adrenal autoantibody response: interlaboratory concordance in the first international serum exchange for the determination of 21-hydroxylase autoantibodies. Clin Immunol, 2011. 140(3): p. 291-9.
7.Falorni, A., et al., Determination of 21-hydroxylase autoantibodies: inter-laboratory concordance in the Euradrenal International Serum Exchange Program. Clin Chem Lab Med, 2015. 53(11): p. 1761-70.
如果有心慌、胸闷、气急等不适，需要提高警惕，建议及时就医，做个心电图和抽血检查。一般爱熬夜的年轻人更容易得暴发性心肌炎，不及早发现的话容易引起心跳骤停、多脏器功能衰竭等。建议在感染后的两周内注意休息，多睡眠，不做剧烈活动。
