【供卵试管婴儿中介】

医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

兰州晚报讯 近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

供卵第三代试管

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

湖南实施首例显微取精试管婴儿手术 助无精症男子圆父亲梦

长沙晚报掌上长沙12月14日讯（通讯员 董雷 洪雷 记者 唐江澎）抱着怀中婴儿，李进(化名)喜极而泣。此前他被诊断为非梗阻性无精子症(原发性无精子症)，生育几率几乎为零。

今日，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到，该院通过显微取精术结合显微受精试管婴儿技术，帮助李进圆了这个“不可能的梦”。经文献及新闻报道查询，该试管婴儿是湖南省首例出生的显微取精试管婴儿。

李进来自贵州，2017年11月，他在中信湘雅生殖与遗传医院，接受显微镜下睾丸切开取精术，幸运的是，医生在他睾丸内找到了少量精子，并行微量精子冻存。妻子经过近2个月的准备移植了2枚胚胎并成功妊娠，经历了唐氏筛查，无创产前诊断，2018年12月1日晚上9点，诞生了一名男婴，出生时体重2.6kg，健康可爱。

中信湘雅医院男科临床组负责人张欢介绍，无精子症分为梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症两种，前者的诊治技术已基本成熟，梗阻性无精子症患者并非没有精子，而是输送精子的“管道”被堵塞，可通过提取睾丸精子借助辅助生殖技术生育自己后代或者通过显微外科技术复通输精管道。而非梗阻性无精子症患者的治疗则困难重重，由于睾丸不具备生精功能，或者只在睾丸的某些局部，存在极少的有生精功能的曲细精管。而这些局域性的“生精灶”很难用普通的睾丸穿刺术获得。显微取精术的诞生，让原发性无精子症患者也看到了生育的希望。

“非梗阻性无精子症患者的曲细精管，大部分像头发丝一样细，但如果有个别像豆芽一般粗壮饱满的，就可能含有少量的精子。”张欢说，这些非梗阻性无精子症病友睾丸内可能存在局灶性的生精区域，类似于沙漠中的“绿洲”，借助显微镜就可能找到少量的精子，结合单精子胞浆内注射(二代试管)技术，使他们也能生育有自己血缘的后代。

西部首例第三代试管婴儿降生重庆

从重庆市妇幼保健院获悉，2017年2月18日，西部地区首例单基因病PGD试管婴儿在该院诞生，母子安康，不日出院。

据了解，PGD即移植前基因诊断，也就是世界上第三代试管婴儿，从单纯解决不育问题上升到解决遗传病的高度。该技术通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递，避免地中海贫血、马凡氏综合征等6000多种疾病通过父母遗传、折磨、影响子代生长发育。

重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所副主任医师刘东云告诉重庆晚报记者，西部地区首例单基因病PGD试管婴儿的父母都是重庆人，年龄均超30岁，第一次生育，2015年年底检测确定丈夫患马凡氏综合征（又称蜘蛛指综合征）。该院实施试管婴儿助孕技术，先获取6个胚胎，再利用基因测序技术检测胚胎相应基因，从中遴选没有携带致病基因的胚胎，于2016年5月把健康胚胎移植到妻子子宫成功妊娠。18日产下的这名女婴，体重3950克，非常健康，没有携带致病基因。

刘东云介绍，如果这对夫妇未采用这项技术，所生孩子患上马凡氏综合征风险高达50％。患上这种疾病的特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，可能导致剧烈运动时出现猝死。目前全国约10多家PGD中心，西部地区3家，这次出生的女婴是西部地区首例。胚胎植入前遗传学诊断，必须在试管婴儿基础上开展，在体外获得胚胎，从胚胎获取细胞，通过全基因组扩增技术，获得胚胎DNA，从而进行单基因病诊断。

西部地区首例单基因病PGD试管婴儿在重庆市妇幼保健院诞生。为解答读者疑惑，重庆晚报记者采访了该院遗传与生殖研究所副主任医师刘东云。

■为啥叫第三代技术？

以前的试管婴儿，只有等怀孕后对胎儿进行

产前诊断。如果胎儿携带疾病，可选择引流。第三代技术从单纯解决不育上升到解决遗传病高度，通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。

■阻断哪些遗传病？

单基因病PGD试管婴儿意义重大。据不完全统计，重庆单基因遗传病最高的是地中海贫血，一旦父母均携带地中海贫血致病基因，同时把致病基因传递给后代，可能导致后代出现重症地中海贫血。目前单基因遗传病6000多种，具有子代再发风险高、危害大等特点。理论上，通过这项技术可以阻断6000多种单基因遗传病基因继续传递。

■成功率有多高？

新技术目前成功率与试管婴儿相似，临床妊娠63%左右，继续妊娠率和活产率显著高于常规试管婴儿，接近60%，对于避免妊娠遗传病患儿具有重要意义。

■适合哪些人群？

适合父母双方有单基因疾病并且是显性遗传。还有一种是，父母双方有单基因疾病但是隐性遗传，如果已经生育一个有单基因疾病的孩子也需要注意。

■婴儿患病率高不高？

胚胎植入前遗传学诊断技术的基础是试管婴儿，试管婴儿技术是一项安全有效助孕技术。随访资料显示，试管婴儿与自然怀孕宝宝没差异。对孕妇也是相对安全的。

■与定制宝宝有何区别？

定制宝宝是对某些特质进行筛选，胚胎植入前遗传学诊断技术是阻止遗传病基因继续传递，两者着力点不同。