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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

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去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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在做试管婴儿的时候，一些女性关心取卵时疼还是移植的时候疼？生孩子本来是一件非常辛苦的事，如果因为不孕不育选择了做试管婴儿更是对女性的一种折磨，所以试管婴儿痛不痛也成为了很多女性关心的问题，稍微对试管婴儿有所了解的，应该知道在整个过程中也只有促排取卵和胚胎移植的过程是有疼痛感的，那么这两种情况哪一种比较疼呢？对女性的身体又有什么伤害？

取卵后伤口需要保持干净清洁，这三天撕下胶布既可以不需要拆线，同时也可以洗澡，

因手术的时候需要灌入二氧化碳，所以两天到三天之内就会出现胀痛感，不需要过于担心，如果采用阴道取卵可能也会有少许褐色分泌物流出，

取完卵当天再由医生指导注射黄体素和hcg，以后是否要注射药与取卵主治大夫联络取卵结束之后，如果血压下降了，心跳加快甚至脸色苍白，有不正常的出血现象，应该及时去医院里进行处理，

如果发现疼痛感非常剧烈的忍受不了，应该按医生的要求服用剂量的药物，

其次我们说一下胚胎移植时候的疼痛感

一般在取卵后的三天到4天左右（第三代试管婴儿是5-6天）可以进行胚胎移植，通常医生在取卵之后也会说明什么时候需要进行移植，做试管婴儿移植的时候会稍微出现一些不适感，但是也不会太疼，再进行移植的时候也不会使用麻药，因为时间非常短，移植过程中可能稍微会出现一些不适感，同时就像针扎一样的刺痛，但这个疼痛完全可以忍受，移植后几天可能还有腹部胀痛的感觉，分泌物的量也容易增加，这种情况说明是一个好消息，应该是胚胎在着床

最后为大家讲下试管婴儿对女性的伤害

试管对女性的伤害唯一的风险就是卵巢过度刺激综合征，做试管婴儿需要打促排卵，长久的打针，对于一些人来说可能是比较痛苦的，所以应该做好心理准备，对于很多的女性来说，前期打促排卵针的时候完全可以承受，而且皮下注射并不是很疼，可能就是某一种针剂有点疼痛，但是为了生育一个孩子，这点疼痛也需要忍受，

整个试管婴儿的过程当中，疼痛对于女性的影响比较少，更多的是心理上的压力，很多女性非常痛苦，害怕不成功，其实如果经常紧张，害怕也会影响成功率，所以一定要有一个积极乐观的心态，

晋城市人民医院做不了第三代试管婴儿，连一、二代试管技术也没有开展，而且晋城市人民医院也没有开设生殖科，不过该医院的妇科可以看不孕不育。目前在晋城市本地医院是做不了三代试管婴儿的，要做三代试管可以前往山西省的其他市，而目前山西三代试管婴儿医院就只有一家（即山西省儿童医院），就在太原市。

晋城是山西省辖地级市，位于山西省东南部，晋豫两省接壤处。虽然晋城市内还没有一家生殖科医院可做三代试管婴儿，但是本地还是有好几家看不孕不育比较好的医院，比如晋城市人民医院，还有以下这些：

晋城可看不孕不育的医院序号医院性质科室试管助孕技术1晋城市人民医院公立妇科未开展2晋城市妇幼保健院公立妇科3晋城大医院私立妇科4晋城市城区中医院公立妇科5晋城市第二人民医院公立妇产科..............................

所以说，不管是在晋城市人民医院还是其他本地医院都是做不了三代试管的，不过晋城本地的患者看不孕不育可以选择这些医院。但是需要试管婴儿技术助孕的话，就可以去太原、大同、长治等市区，而要做三代试管婴儿的话，同省就只有山西省儿童医院有开展第三代试管婴儿技术。

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