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??羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。

?胚胎移植后第14天，在生殖中心采用第三代试管婴儿助孕的唐女士得知自己成功怀孕的消息后非常激动。她拿着化验单高兴地来到诊室找医生看结果，然而，医生再三嘱咐她，在怀孕中期(18~24周左右)一定要做羊水穿刺产前诊断。

?她感到非常疑惑：好不容易才怀上宝宝，万一做羊水穿刺流产了怎么办呢?并且移植前已对胚胎做了遗传学的诊断，为什么还要对宝宝进行遗传学诊断呢?真的有必要做羊水穿刺吗?。

01、什么是羊水穿刺产前诊断?

羊水穿刺产前诊断一般在怀孕中期进行，是在B超的引导下，将一根细长穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取一些羊水，从羊水中提取胎儿成分进行遗传学检查(染色体核型分析、基因诊断、基因高通量测序等)。这根针是带着塑胶套管穿刺的，进了羊膜腔后针尖就拔出来，抽羊水过程中只有塑胶套管在羊膜腔内，不会造成胎儿损伤。羊水穿刺导致流产、感染的风险很低，不必过于担心。

02、什么是植入前胚胎遗传学诊断/筛查?

植入前胚胎遗传学诊断/筛查(PGT，俗称第三代试管婴儿)是指在体外受精后对胚胎进行遗传学诊断的技术，目的是避免患遗传病的新生儿出生。

主要适用的人群有：

⑴遗传性疾病患者，包括染色体病和单基因病;

⑵女方高龄、反复自然流产、反复种植失败等存在生育风险的患者。

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03、为什么要做羊水穿刺产前诊断?

原因一：PGT检测技术本身的局限性基因检测误判

在胚胎活检取材过程中，为了使胚胎不至于受到过多伤害，不能取太多细胞做检查，那么，检测的准确性就受到限制。因此，每个胚胎只能取5-8个细胞进行检测。由于细胞数极少，达不到直接检测的浓度，通常需要对这些极少量的细胞进行遗传物质的复制，这个过程叫全基因组扩增。在复制过程中，由于目前技术发展、仪器的限制，有可能发生检测错误，误将具有遗传缺陷的胚胎判断为正常胚胎从而移植入子宫。这是现有检测技术的局限性，无法完全避免。而羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。

??原因二：胚胎固有特性嵌合

胚胎在发育的极早期阶段，部分细胞可能发生变异，而另一部分未发生变异。这就意味着，这个胚胎可能由两种或多种不同基因型的细胞组成，这种现象被称为嵌合。目前PGT检测的细胞大多数是囊胚期细胞。囊胚细胞主要分为两类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGT活检获取的细胞，另一类是将来发育为胎儿的内细胞团细胞。如果被检测的是一个嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个细胞就可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿本身的真实情况，就容易发生误诊或漏诊。

?原因三：新发突变无法避免

人类在传宗接代过程中，基因会发生突变。当父母基因向子代的遗传过程中，染色体上也可能发生基因的突变，这是无法避免的。有的突变会产生有害的后果，有的则不会。妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发生的突变，如果发现严重的有害突变，就可以在胎儿出生前告诉孕妇夫妇，必要时进行引产，以免严重遗传缺陷患儿出生。

所以，即使经PGT助孕成功妊娠，宝宝仍可能存在遗传学缺陷。为了确保宝宝的健康，避免漏诊、误判，经PGT技术怀孕后，孕妇需要常规进行羊水穿刺产前诊断。

Tips:

以上就是关于做的三代试管都筛查过了，还要做羊水穿刺么?的全部内容。如果还有疑惑的话欢迎咨询得宝宝试管资讯分享平台的专业生殖顾问。祝您好孕~

三代试管婴儿还需要羊膜腔穿刺术吗？屯昌姐妹知道羊水穿刺风险高吗？

理论上来说，通过三代试管婴儿的妈妈在孕期是不用羊穿检查，除非临床上认为必须羊水穿刺的情况，这也是针对有孕期风险的群体，生殖中心会直接建议做三代试管婴儿的原因，通过移植前胚胎检测来排出可能存在的孕期风险。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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羊水穿刺示意图MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

?羊膜腔穿刺术操作过程MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

超声引导选取合适的穿刺部位，经腹穿刺，抽吸10-20 ml羊水送检。16周后的羊水主要来源于胎儿的尿液，可以循环再生。穿刺的流产风险0.2%, 宫内感染风险0.1%。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

?需要穿刺的人群MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

高龄，存在明确遗传学原因的不良生育史，夫妻双方外周血染色体结构异常，胎儿超声结构异常，胎儿发育迟缓，羊水过多/过少。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

?建议穿刺孕周MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

核型分析：19-23周；高分辨染色体芯片：18-35周；分子学检测：18-35周；FISH:17-35周。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

?术前检查MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

血常规，乙肝，丙肝，艾滋，梅毒，RH 血型。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

?穿刺前的准备MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

预约穿刺后每日加大饮水量。提前一周预约穿刺日上午的遗传门诊，或携穿刺预约单，于穿刺日上午在门诊4楼一区护士站请求加号。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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羊膜腔穿刺术预约单MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

?暂时不能穿刺的情况MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

感冒，发热，腹泻，先兆流产，阴道炎。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

?需要夫妻双方同时就诊MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

谈话签字，如男方无法前来，需要提供委托书原件，结婚证复印件，双方身份证复印件。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

?术后的注意事项MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

术后，可于原地休息半个小时，如无特殊情况，可回家。如回程超过2小时，建议第二天返程。穿刺后伤口按压3分钟，当日不洗澡，纱布24小时后揭掉。72小时内避免过度劳累。避免生冷不洁饮食，如腹痛腹胀，阴道见红，阴道流液需及时就诊取报告时需携带预约单。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

试管婴儿羊水穿刺是从月经最后一次算起还是从移植那天的时间?

指导意见：这种情况一般考虑是需要注意复查比较好的，需要进行全面检查一下的，感谢您的咨询，