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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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佳木斯妇幼保健院暂时不能做一代试管婴儿，只能通过夫精人工授精技术助孕，夫精人工授精一次收费在3千到5千元。市内需要了解试管婴儿价格的患者可以参考其它公立医院报价，综合目前情况来看，在黑龙江做一例一代试管婴儿最低2.5万就能成功，多的话5万元左右能成功。

佳木斯试管婴儿费用：

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3.三代试管是胚胎植入前遗传学诊断，费用最高，一次在５万元左右；

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很多试管姐妹们都听说过第三代试管婴儿，那么这项技术到底是什么？有哪些好处和坏处呢？

首先，所谓的第三代试管婴儿，其实就是指在第一代和二代试管的基础上，增加胚胎移植前遗传学检测（PGT），而这里面又细分为三个类型，PGT-A，PGT-M和PGT-SR。

PGT-A：>

PGT-A，就是胚胎植入前非整数倍体检测。像常见的21-三体综合征，也就是唐氏综合征，就是非整数倍体的典型代表。正常人有23对染色体，每一号的染色体都是成对的，而非整数倍体是缺一条，或者多一条，甚至多两条等等。

大多数的非整数倍体胚胎，都会以胎停流产而告终，少部分的会存活下来，但是产下的孩子都会存在严重的缺陷。而对胚胎做了PGT-A，就可以显著的降低这种风险。

而PGT-A主要针对反复性流产、年龄大于40岁的人群。

PGT-M：>

PGT-M，就是胚胎植入前单基因遗传病检测。比如像典型的地中海贫血、血友病、白化病等等。如果父母携带单基因遗传病基因，经过遗传科医生判断，后代存在遗传风险的，可以做PGT-M，避免致病基因的遗传。

PGT-SR：>

PGT-SR，就是胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测。主要针对染色体结构异常，比如染色体平衡易位等。

一句话总结，其实PGT技术的目的，就是避免染色体异常导致的胎停流产，以及避免将异常的染色体或者基因遗传给下一代，从而给下一代造成严重伤害。>

看起来PGT对胚胎健康是非常有帮助的。那么PGT又有哪些缺点呢？

主要有几个方面：

第一、因为做PGT检测，首先需要养囊，而养囊的过程会导致胚胎的损耗，有些胚胎少的朋友，可能养囊后就一个胚胎都没有了，那就更不用说后面的步骤了。

第二、虽然目前PGT活检技术已经很成熟，但是它也是一种直接对胚胎进行的操作。对于胚胎来说，肯定是越少的干预是越好的。

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第三、PGT存在一定的误差。有一些染色体问题是无法检测出来的。另外，有极少数的正常可移植的胚胎，会被PGT错误的筛除掉。

不过，总的来说，PGT对于实现优生优育还是有着非常重要的地位。

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