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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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降调是试管婴儿周期治疗中非常重要的环节，降调的成功与否直接影响后期促排卵的效果。很多人都不明白降调具体到底指什么，接下来我们就一起看看关于降调的详细知识吧。

1、什么是试管婴儿降调？

“降调”也叫垂体降调节，指使用人工药物作用于女性生殖内分泌系统中垂体功能的一种治疗的方式。

在试管婴儿治疗的过程中，降调一般用在超长促排卵方案中，是进入试管婴儿周期治疗的第一步。目前常用的降调方法主要分为：超长、长、短、超短方案，医生会根据试管妈妈自身情况选择不同的降调方法。

2、降调的目的是什么？

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01正常情况下，女性一个月经周期中只有一个成熟的卵泡，而降调的目的就是促使多个卵子同步发育，以便获得多个成熟卵泡，培养更多的优质胚胎来增加试管婴儿的成功率。

02降调可以抑制或减少自发性LH峰的出现，避免自发排卵，以便主动的决定HCG的给予时间和取卵时间。

3、降调成功的标志是什么？

01发现多个卵泡大小接近并且5mm；

02雌激素（E2）血值40pg/ml、促黄体激素（LH）10mIU/mL、促卵泡激素(FSH)10mIU/mL。

出现这种情况说明卵巢内所有卵泡的生长都得到了很好的抑制（甚至停止生长和发育），只有在这种情况下才能顺利进入促排卵阶段。

4、降调后的不良反应及应对方法

降调过程中因为垂体被抑制，导致雌激素水平下降，试管妈妈会出现发热、出汗、头晕和心慌的症状；另外，由于促性腺激素分泌增多，会导致试管妈妈月经紊乱、阵发性潮热、盗汗、失眠、容易疲劳、情绪波动等，这些都属于正常现象，不要过分担心，促排卵治疗开始之后，这些症状就会逐渐消失。

5、打降调针后什么时候复诊？

一般情况下，打降调针后去医院复诊的时间分为两种情况：

01打针的过程中如果遇上生理期，在生理期第一天时继续打针，第二天带剩余针去医院查血做B超；

02打针的过程中没有遇上生理期，那么打完针的第二天去医院查血做B超即可。

以上就是关于试管婴儿降调的详细介绍了，可能大家进行试管婴儿治疗前很难理解降调到底是怎么回事，通过今天的介绍，希望能够给大家提供一些参考，也希望大家在试管婴儿治疗的过程中都顺利。

正常情况下吃了克罗米芬促排卵是有一定的效果的，一般能增加百分之30的几率怀孕的，同时服用克罗米芬怀孕几率大小受个体差异影响较大，如果在用药后卵泡可以发育成熟并及时进行了性生活受孕的几率还是比较大的，如果是超过3–4个周期还没有受孕就需要及时去医院检查了，看看是否有其它不利于受孕的的因素，这时就最好先停药。

克罗米芬作为促排的药物，为了提高怀孕几率，可以如以下方法进行使用：

1.在月经的第5天服用，连续服用五天，每天一次，每次一片，最好是每天都固定在同一时间服药，这样药效更好；

2.在服用克罗米芬的同时，还可以在月经第12天口服补佳乐，以便稀释子宫颈粘液，更利于精子的渗透，打通怀孕的通道；

3.如果女性服用了克罗米芬后没有排卵，可增加服用剂量至100mg每天，再连续服用5日观察有无排卵，则需要停药或者询问专业人士了。

影响怀孕成功率的因素有很多，如果女性存在一些不孕因素或者缺乏持续性治疗，也会导致怀孕几率下降的。能否怀孕是需要综合衡量夫妻双方的，如果都不存在问题，那么在女性排卵期怀孕的几率比较大，不过任何一方有问题都可以导致怀孕失败的。所以最好是去医院检查下，没能怀孕的具体原因是什么，再对症下药。