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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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新生儿湿疹和热疹的区别从图片上看主要有发病部位不同、症状表现不同等,除此之外湿疹和热疹还有发病原因不同和护理治疗方式不同的区别。在新生儿容易患的众多皮肤病中,湿疹和热疹是非常容易混淆的,湿疹是一种慢性炎症性皮肤病,而热疹就是我们所说的痱子,新手宝妈们一定要注意区分。
湿疹和热疹确实是两种非常相似的皮肤病,很多宝妈可能会对此手足无措,不知道如何区分,因此为了帮助宝妈们更加容易地区分二者,以下是新生儿湿疹和热疹的区别介绍:
1.发病部位不同,新生儿湿疹一般出现在面部、头部、额头等部位,较为严重时出现于躯干四肢,热疹一般出现在腋窝、腹股沟等爱出汗的部位;
2.发病原因不同,一般宝宝出现湿疹可能是因为环境刺激、过敏或家族遗传,而热疹大多数是因为宝宝所处环境气温过高,出汗太多而没有及时排出导致汗液停留在皮肤表面,从而引发炎症的表现;
3.症状表现不同,一般婴儿湿疹后皮肤表面会比较干燥,急性湿疹表现为红斑、水肿等,而热疹的症状一般是晶形粟粒疹、红色粟粒疹、脓疱性粟粒疹、深部粟粒疹等形态;
4.护理治疗方式不同,轻度的湿疹可以先尝试祛除湿疹小妙招,无效或是湿疹比较严重的需要一般使用维生素、抗生素等进行治疗,而热疹的护理方式一般是外用清凉粉剂如痱子粉,或者外用炉甘石洗剂等对热疹处进行清洗。
试管婴儿作为辅助生殖技术,发展至今已经帮助无数家庭拥有自己的孩子,但是试管婴儿属于医疗范畴,其成功率不是100%的,很多朋友都是经过两次、三次移植才成功的,那么移植失败后需要间隔多久才适合下一次移植呢?
1、有冻胚
在试管婴儿疗程中,由于使用了促排卵药物,一般都会一次性培养多个胚胎,因此大多数患者在首次移植后依然会保存有冷冻的胚胎。对于这类有冻胚的患者而言,再次进行试管婴儿疗程就无须促排卵、取卵等,就可以直接使用这些冷冻胚胎了。
如果是患者的身体素质很好,而且身体也恢复的很快的话,那么在下个月周期就可以进行第二次的试管移植了,当然这要看每个人的情况了,如果是身体素质不好的那么就可能就需要更长的时间来进行身体的恢复,才能再次进行试管,当然还有患者的心情也是非常重要的,不要给自己太大的压力,这样也会导致试管的失败。
2、无冻胚
对于第一次试管后没有留下冻胚,要再次进行促排卵等步骤的女性,需要进行三个月至半年左右的调养,年轻体质好的三个月左右的休养便可以进行第二次促排,具体休养调理的时间还需医生根据患者的实际情况来制定方案。
进行试管的朋友们都希望能顺利的生下宝宝,小编建议在试管移植失败后尤其是多次失败的一定要先找出原因,通过治疗后再进入试管流程,避免后期再次出现失败。
在试管过程中影响成功率的原因有:
一:胚胎的质量
胚胎质量的好坏,关键在于男女双方能否提供优质的精子和卵子。随着年龄的不断增长,卵子质量和精子质量随之下降。一般说来,年龄越大,染色体发生变异的可能性就会越大。有些人长期处于辐射环境,也会导致体内染色体的异常。染色体异常对胚胎的形成和着床是有很大影响的,夫妻染色体有异常会使胚胎长到某一阶段即停止生长。
二:子宫内膜健康程度
胚胎置于子宫内膜,就相当于种子置于肥沃的土壤。肥沃的土壤是种子能够发芽、生长的先天条件,而子宫内膜是胚胎能够顺利着床、生长发育的温床。试管婴儿最好在调理好子宫内膜后再进行,这样对成功率也有保障。子宫内膜太薄,早期胚胎着床就会不牢固,即使囊胚正常着床,也得不到充足的营养,很容易造成流产,影响试管婴儿的成功率。
试管婴儿的失败其实并不可怕,最主要的是需要把失败的原因找到,并且进行适合的治疗,通过治疗后,再进入试管流程中,其成功率一般都能得到提高。
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